De eerste jaartjes van Twan

De zwangerschap
De zwangerschap van Twan was een heerlijke zwangerschap. De eerste maanden wel een beetje misselijk, maar verder een geweldige zwangerschap gehad. Het viel wel op dat Twan veel minder beweeglijk was dan de meiden. Na bijna 2 weken overtijd, werd Twan thuis geboren met een gewicht van 3300 gram (lichter dan zijn zussen).

Het eerste jaar
Tijdens de kraamweek viel het ons op dat Twan last had van een maagreflux. We legden hem met zijn hoofdje iets hoger, om te kijken of dit beter ging. Toch bleef hij last houden van terugkomende voeding. Hij kreeg steeds meer last van de reflux en ik hield hem eigenlijk alleen nog maar rechtop in de draagdoek. Na 2 maanden gingen wij voor het eerst naar de kinderarts en Twan kreeg maagzuurremmers voorgeschreven. Vanaf dit moment kreeg Twan ook last van dikkere ontlasting en hij had veel last van zijn darmen. Voor dit probleem kreeg Twan medicijnen om zijn ontlasting zachter te maken. Toch bleef hij last houden van darmkrampen en raakte zelfs meerdere malen verstopt, zodat een klysma noodzakelijk was. In deze periode heeft Twan veel gehuild en gegild van de pijn. Wij stonden echt machteloos. Na bijna een jaar tobben, werd Twan opgenomen in het ziekenhuis (juni 2006) en toen kwam pas ter sprake dat er wel eens meer aan de hand zou kunnen zijn dan tot nu toe gedacht was.

De onderzoeken
Twan had een flinke ontwikkelingsachterstand, hij lag eigenlijk alleen maar op zijn rug, pakte niets vast en draaide zich nog niet om. Twan werd onderzocht door een klinisch geneticus (Mw. Dr. S.G. Kant) uit het Leids Universitair Medisch Centrum. Vanaf dit moment zijn we de molen ingegaan van allerlei onderzoeken. Twan is getest op het Mowat-Wilson syndroom en het Angelman syndroom die beiden negatief waren. De maanden van het wachten op de uitslagen, was voor ons best een zware periode. Daarom hebben we even voor een pauze gekozen en zijn we begin 2007 weer verder gegaan met de zoektocht naar een syndroom dat paste bij de kenmerken en symptomen van Twan.

De diagnose
Op internet had ik iets over het 22q13 delitie syndroom gelezen en dit zou best wel eens bij Twan kunnen horen. Met deze informatie heb ik weer kontact opgenomen met de klinisch geneticus. Zij belde later weer terug om te vertellen dat zij het betwijfelde of Twan dat syndroom had, maar een collega had haar gewezen op het Pitt-Hopkins syndroom en dit leek erg veel op de kenmerken en symptomen van Twan.

Eind april, gingen wij akkoord met een nieuw bloedonderzoek naar het Pitt Hopkins syndrooom. Omdat er nog bloed van Twan op het lab in Duitsland aanwezig was, wisten wij met 2 weken al dat de test positief was. Nu moest er alleen nog wat bloed van ons (Leo en Natasja) onderzocht worden om officieel te kunnen bevestigen dat Twan het Pitt-Hopkins syndroom heeft. Uiteindelijk werd in juni 2007 de definitieve diagnose Pitt-Hopkins syndroom bij Twan vastgesteld.

Ontwikkeling
Twan is een heerlijke jongen waar we ontzettend van kunnen genieten. Hij is altijd vrolijk en heeft gelukkig geen last meer van een reflux of zijn darmen. De laatste tijd is hij erg vooruit gegaan. Met 2 jaar en 8 maanden ging Twan uit zichzelf zitten. Nu is hij al zover, dat hij aan 2 handen stapjes doet. En hij zegt een aantal woorden, mama, baba (papa), baba bebbe (papa bellen), oma, opa, mee, meer, hebbe en alle andere woorden die we nog niet begrijpen. Twan blijft ons steeds weer verbazen, daarom houden wij alle avonturen en nieuwe ontwikkelingen bij op Twan's Blog.

School
Vanaf december 2007 zat Twan op de Therapeutische Peutergroep (TPG) van het revalidatiecentrum in Delft. Vanaf september 2008, zit Twan op het Kinderdagcentrum ´De Witte Vogel´ in Den Haag. In augustus 2010 gaat Twan naar het basisonderwijs van Tyltylcentrum 'De Witte Vogel'. Natuurlijk erg spannend dat Twan naar het basisonderwijs gaat, maar gelukkig is voor hem de lokatie hetzelfde. Alleen het lokaal, de juffen en de therapeuten zullen voor hem veranderen.